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罕见病列表

共收录 254 种疾病

免疫疾病极罕见（发病率不详）

补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

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其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000

Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

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肌肉病变 1/50,000

Nemaline线状肌肉病变

Nemaline Myopathy

以肌肉活检可见特征性“线状体”为特征的先天性肌病，表现为全身肌无力。

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皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000

水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

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血液疾病约1.6/1,000,000

低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

205 详情

血液疾病约2/1,000,000

非典型溶血尿毒综合征

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。

205 详情

先天畸形综合征约1/50,000

小睑裂综合征

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。

205 详情

先天畸形综合征极罕见（全球约数百例）

克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

Costello Syndrome

一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。

202 详情

皮肤病变 1/250,000 - 1/1,000,000

着色性干皮病

Xeroderma Pigmentosum

极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。

202 详情

内分泌疾病约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）

卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

202 详情

肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000

肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。

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不正常细胞增生（瘤）儿童发病率约3-5/1,000,000，成人更罕见

朗格汉斯组织细胞增多症

Langerhans Cell Histiocytosis

朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。

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