罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。
一组由于靶器官对副甲状腺激素（PTH）产生抵抗而引起的遗传性疾病，表现为低钙血症和高磷血症。
戊二酸尿症第一型是由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代谢产物蓄积。
MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。
Fabry氏症是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致代谢产物GL-3在全身组织沉积。
GM1神经节苷脂储积症是由于β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂在溶酶体中蓄积。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）等酶缺陷，导致半乳糖代谢障碍的疾病。
戈谢病是一种溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶缺陷导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统中积聚。