共收录 15 种疾病
Dyskeratosis Congenita
以皮肤色素沉着、指甲发育不良及口腔粘膜白斑为三联征，伴有骨髓衰竭风险的综合征。
Albinism / Oculocutaneous Albinism
黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。
Infantile Systemic Hyalinosis
极度严重的遗传病，表现为全身关节挛缩、皮肤多发性结节及严重的腹泻、蛋白质丢失。