01
快速了解
定义
一种极其特殊的代谢病，患儿血液中尿酸极高，且会出现无法控制的“自残”行为（如咬伤手指、嘴唇）。
遗传方式
X连锁隐性遗传（HPRT1基因）。
起病年龄
婴儿期（3-6个月）。
典型症状
咬伤手指和唇部的自残行为、肌张力障碍（扭转痉挛）、发育迟缓、肾结石、痛风。
警示症状
婴儿尿布上出现橙色结晶，或幼儿出现不明原因的自残行为（咬手、咬唇）。
02
疾病认知
疾病概览
由于嘌呤补救途径受阻，导致尿酸生成过量。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
HPRT1基因突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺失。
【流行病学与高风险人群】
几乎仅见于男性。
临床表现
- 自残：强迫性咬伤手指、唇、舌（最具特征）。
【疾病进展与并发症】
严重神经功能障碍、痛风性关节炎。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液/尿液：尿酸水平显著升高（关键）。
确诊要点
高尿酸、特征性自残行为及基因检测。
鉴别诊断
脑性瘫痪、其他代谢性脑病。
04
治疗与管理
治疗目标
降低尿酸，控制神经行为症状，预防自残。
治疗方案
- 药物（降尿酸）：别嘌醇（预防肾结石和痛风）。
临床管理与随访
多学科协作，严防肾衰竭。
遗传咨询
建议进行家系筛查及产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
为了防止自残。患儿会有无法控制的冲动去咬手指和嘴唇，导致严重残缺，必须使用束缚带、护齿器或厚手套进行物理保护。
06
参考资料
Lesch-Nyhan Action Board, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。