01
快速了解
定义
导致凝血过程缓慢、易自发性出血的遗传病。
遗传方式
X-连锁隐性遗传。
起病年龄
幼儿期（学爬或学走路时发现淤青）。
典型症状
负重关节（膝、踝）反复出血、拔牙或手术后出血不止。
警示症状
头部外伤（预防颅内出血）、关节剧烈疼痛肿胀。
02
疾病认知
疾病概览
血友病分为血友病A（因子VIII缺乏）和血友病B（因子IX缺乏）。出血程度取决于因子活性水平。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
F8或F9基因突变导致凝血级联反应无法有效进行。
【流行病学与高风险人群】
男性发病，女性通常为携带者。
临床表现
- 关节出血：最特征的表现，长期反复出血会导致“血友病性关节炎”。
【疾病进展与并发症】
关节畸形致残、形成凝血因子抑制物。
03
检查与诊断
检查项目
- 筛选：APTT延长，PT正常。
确诊要点
阳性家族史、临床出血表型及因子活性降低。
鉴别诊断
血管性血友病（vWD）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防出血，保护关节功能。
治疗方案
- 替代治疗：终身定期补充凝血因子制剂（预防治疗）。
临床管理与随访
建立个人健康档案，学会家庭自我注射。
遗传咨询
携带者女性生育男性后代有50%患病几率。
05
常见问题 (FAQ)
绝对不能！热敷会扩张血管加重出血。急性期应遵循RICE原则：休息、冰敷、加压包扎、抬高患肢。
在预防性治疗（定期输注凝血因子）保护下，鼓励进行非对抗性运动（如游泳），以增强肌肉保护关节。
06
参考资料
罕见病组织：中国血友之家
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。