01
快速了解
定义
一种复合型原发性免疫缺陷病。
遗传方式
常染色体显性遗传（STAT3基因）或隐性遗传（DOCK8基因）。
起病年龄
婴儿期（常以湿疹起病）。
典型症状
极重度湿疹、“冷”脓肿（无红热感的脓肿）、反复肺炎、乳牙不脱落、特殊面容（粗糙、前额凸）。
警示症状
皮肤出现多发性无痛脓肿或反复发热咳嗽。
02
疾病认知
疾病概览
HIES患者由于信号传导障碍，导致免疫系统无法有效抵御细菌和真菌，同时产生过量的IgE抗体。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
STAT3突变影响Th17细胞分化，导致黏膜和皮肤防御减弱。
【流行病学与高风险人群】
男女发病几率均等。
临床表现
- 皮肤：出生后即出现顽固性皮炎。
【疾病进展与并发症】
慢性肺部疾病、淋巴瘤风险增加。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血清IgE水平通常>2000 IU/ml，常伴有嗜酸性粒细胞增多。
确诊要点
典型的临床三联征（IgE升高、脓肿、肺炎）加评分系统。
鉴别诊断
重度特应性皮炎。
04
治疗与管理
治疗目标
预防感染，积极处理皮肤病变。
治疗方案
- 预防：长期使用抗葡萄球菌药物（如头孢类或复方新诺明）。
临床管理与随访
定期口腔检查（协助处理乳牙滞留）。
遗传咨询
具有50%遗传风险（针对STAT3突变型）。
05
常见问题 (FAQ)
因为免疫缺陷导致对金黄色葡萄球菌易感，反复发生“冷脓肿”（缺乏红肿热痛的脓肿）和湿疹样皮炎。
06
参考资料
罕见病组织：Job's Fund
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。